Nature

표지 기사: 141,456명의 사람 변이에서 정량된 돌연변이 제한 스펙트럼 / 의료 및 인구 유전학에 대한 구조적 변이 참조 / 희귀 변이 번역을 개선하는 Transcript expression-aware annotation / 사람 기능상실 유전자 변이체를 통한 약물 표적 평가

Nature 581, 7809 (2020년5월28일)

이번 주 호에 실린 4개의 논문에서는 gnomAD (Genome Aggregation Database)에서 수집한 심층적인 통찰력을 제공하고 있다. 60,706명의 엑솜(Exomes)을 보유한 2016년 ExAC 데이터베이스의 후속인 gnomAD는 125,748개의 엑솜과 15,708개의 전체 게놈 서열을 종합하고 있다. 이러한 크기와 범위의 증가는 gnomAD 컨소시엄이 개체 간의 단일 뉴클레오티드 변이체뿐만 아니라 50개 이상의 뉴클레오티드로 구성된 보다 복잡한 구조적 변이체를 분류할 수 있게 해주었다. 주요 논문에서 Konrad Karczewski와 그의 동료들은 데이터베이스를 검토하고 단백질 코딩 유전자를 비활성화시킬 수 있는 변이체를 탐색하였다. 두 번째 논문에서, Beryl Cummings와 그의 동료들은 RNA 발현 데이터가 변이체 번역을 유도하는 데 사용될 수 있음을 보여주었다. 다른 논문에서 Eric Minikel과 그의 동료들은 gnomAD 데이터가 약물의 유전자 표적을 식별하는데 어떻게 도움이 될 수 있는지를 조사하였다. 그리고 4 번째 논문에서 Ryan Collins와 그의 동료들은 433,371개의 구조적 변이체의 목록을 만들어 생리적 특성에 미치는 영향을 분석하였다. 표지 이미지: Sigrid Knemeyer and Hang Yu Lin, SciStories LLC.

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COPD

Vol. 581, No. 7807
2020년5월14일

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