Nature

표지 기사: GenomeAsia 100K 프로젝트를 통한 아시아 전역의 유전적 발견

Nature 576, 7785 (2019년12월5일)

지금까지의 인간 유전자 연구는 대부분 유럽인을 대상으로 치중되어 있으며, 이는 유전자 데이터 세트에 표현된 개인의 다양성을 제한하였다. GenomeAsia 100K 프로젝트에서는 10만 명의 아시아인 각 개인의 게놈을 시퀀싱하고 분석할 예정이며, 이를 통해 다양성의 제한을 해결하기 위한 중요한 역할을 하게 될 것이다. 이번 주 호에서 컨소시엄은 프로젝트의 파일럿 단계에서 얻은 데이터를 공개한다. 아시아 전역의 219 개 인구 그룹과 64 개국의 1,739 명의 개인에게서 얻은 전체 게놈 참조 데이터 세트이다. 연구자들은 이 데이터를 사용하여 유전자 변이, 인구 구조 및 질병 연관성을 분류하였다. 또한 그들은 아시아가 상당한 규모의 창시자 집단(Founder populations)을 보유하고 있으며, 이 집단은 기원 집단에서 분리되어 새로운 집단을 형성하였으며, 이에 대한 추가 연구를 통해 희귀 질환과 관련된 유전자를 식별하는데 도움이 될 수 있을 것으로 보인다고 발표하였다. 표지 이미지 : Allison Bruce, Eric Stawiski 및 Hie Lim Kim

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The DNA Drug Revolution

Vol. 576, No. 7785
2019년12월5일

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