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福山型筋ジストロフィーの治療に光明

Nature ダイジェスト Vol. 9 No. 1 | doi : 10.1038/ndigest.2012.120128

原文:Nature (2011-10-06) | doi: 10.1038/478046a | A hidden ancestral legacy trumped

Masayuki Nakamori & Charles Thornton

日本人に多い「福山型」の筋ジストロフィーが、予想外のスプライシング異常で発症することがわかった。さらにこの知見に基づく治療法に関して、マウスで有望な結果が得られ、患者にとって希望の光となるかもしれない。

福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)として知られる遺伝性疾患は、日本で最も一般的な劣性遺伝性疾患の1つだ。幼児期から症状が現れ始め、ほとんど歩くことができず、青年期までに死亡してしまう1。原因は、フクチンと呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子の異常である。このほど、神戸大学の池田真理子ら2は、異常fukutin遺伝子から変異タンパク質が発現する分子機構を明らかにし、さらにアンチセンス導入により回復できたことを、Nature 2011年10月6日号に発表した。

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Nature ダイジェスト Online edition: ISSN 2424-0702 Print edition: ISSN 2189-7778

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