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アルツハイマー病の発症を遅らせるまれな変異

アルツハイマー病に罹患した人の脳では、神経細胞外にアミロイドβタンパク質の沈着(アミロイド斑)が見られる。一方、細胞内にはタウ線維が異常に蓄積している。 Credit: KATERYNA KON/Science Photo Library/Getty

早期に認知症を発症する遺伝子変異があるのに発症が遅かった、1人の男性が見いだされた。この男性には、別のまれな変異があり、それが発症を防いでいたことが明らかになった。2023年5月15日に発表されたこの研究結果(F. Lopera et al. Nature Med. 29, 1243–1252; 2023)は、アルツハイマー病の原因をより深く理解するのに役立ち、新しい治療法につながる可能性がある。

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翻訳:古川奈々子

Nature ダイジェスト Vol. 20 No. 8

DOI: 10.1038/ndigest.2023.230811

原文

How one man’s rare Alzheimer’s mutation delayed the onset of disease
  • Nature (2023-05-15) | DOI: 10.1038/d41586-023-01610-z
  • Sara Reardon