ヒトゲノムの完全解読は近い：ギャップはいかにして埋められたか
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解読完了に近づくヒトゲノム
研究者たちはこの20年間、ヒトの参照ゲノム配列の未解読部分をこつこつと埋めてきた。今、その作業はほぼ完了し、30億5000万塩基対のヒトゲノム配列が解読された。
配列の0.3%にはエラーがあるかもしれない。X染色体は含まれているが、Y染色体は含まれていない。ミトコンドリアDNA は数に入っていない。 Credit: SOURCE: ADAM PHILLIPPY
今から20年前に、ヒトゲノム計画（Human Genome Project）とバイオテクノロジー企業セレラ・ジェノミクス社（Celera Genomics）がヒトゲノムの塩基配列を発表した。だが、その配列は完全なものではなく、全長の約15％が欠けていた。技術的な限界から、ある種のDNA領域、特に、文字（塩基対）の繰り返しが多い部分がどのように組み合わさっているのかを明らかにすることができなかったのだ。こうした問題の領域の一部は、研究者たちのその後の努力により解読することができた。しかし、遺伝学者たちが2013年から参照配列としている最新のヒトゲノム配列でさえ、全長の8％が欠けている（図「解読完了に近づくヒトゲノム」 参照）。
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翻訳：三枝小夜子
原文
A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps- Nature (2021-06-04) | DOI: 10.1038/d41586-021-01506-w
- Sara Reardon