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数の力で健康リスクを予測

ヒトゲノムの構成に基づく健康予測は大きく前進している。しかし、こうした予測の指標の1つとして使われ始めた多遺伝子性リスクスコアについては、まだ大いに議論の余地がある。

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NIK SPENCER/NATURE

Nature ダイジェスト Vol. 16 No. 1 | doi : 10.1038/ndigest.2019.190122

原文:Nature (2018-10-11) | doi: 10.1038/d41586-018-06956-3 | The approach to predictive medicine that is taking genomics research by storm

Matthew Warren

660万。この数字は、マサチューセッツ総合病院(米国ボストン)の遺伝学者Sekar Kathiresanが、個人の冠動脈疾患の発生リスクを算出するために調べているヒトゲノム上のスポットの数である。Kathiresanは、選定したこれらのスポットにあるDNAの1文字(塩基1個)の個人間の差異を総合して解析することが、冠動脈疾患という世界の主要な死因の1つで死亡するかどうかを予測するのに役立つ可能性があることを明らかにした。それらの塩基(ACTGの4文字)の大多数が何をやっているかは誰にも分からない。それでもKathiresanは、「生まれながらに決まっているものに基づいて心臓発作のリスクの高低を軌跡で明確に表し、人々を分類することができるのです」と話す。

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Nature ダイジェスト Online edition: ISSN 2424-0702 Print edition: ISSN 2189-7778

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