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筋ジストロフィーモデルの子犬を救った予想外の変異

Nature ダイジェスト Vol. 13 No. 1 | doi : 10.1038/ndigest.2016.160103

原文:Nature (2015-11-12) | doi: 10.1038/nature.2015.18784 | Puppy bred to have muscular dystrophy saved by surprise mutation

Ewen Callaway

この犬に見つかったある遺伝子の変異から、筋萎縮を防ぐ新しい治療法が見つかる可能性がある。

筋ジストロフィーを発症するはずだった犬は、ある遺伝子に珍しい変異があることで発症を免れた。 | 拡大する

CEGH-CEL/University of São Paulo

2003年にブラジルの犬舎で生まれたゴールデンレトリーバーのRingoは、絶対に長生きできないと思われていた。Ringoと彼の同腹子は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)のモデル犬で、重症の筋ジストロフィーを引き起こす遺伝子変異を受け継ぐように育種されていたからだ。DMDは、ヒトでもイヌでも、ジストロフィンと呼ばれるタンパク質をコードしている遺伝子に変異が生じて不活性化されることで発症し、難治性で、最終的には患者を死に至らしめる。

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Nature ダイジェスト Online edition: ISSN 2424-0702 Print edition: ISSN 2189-7778

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