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素早いゲノム解析で赤ちゃんを救え!

Nature ダイジェスト Vol. 12 No. 1 | doi : 10.1038/ndigest.2015.150108

原文:Nature (2014-10-02) | doi: 10.1038/514013a | Fast sequencing saves newborns

Sara Reardon

不可解な病気を持って生まれた赤ちゃんに迅速な診断と治療を行うために、スピーディーなゲノム解析を行うプロジェクトが米国で始まった。

病気の赤ちゃんのゲノム塩基配列を24時間以内に解読することが現在では可能であり、その結果をみて担当医は迅速に診断を下せる。

CONRAD BORNMAN/GALLO/GETTY

2013年の春先に生まれたある男児は、マーシー小児病院(米国ミズーリ州カンザスシティー)で誕生以来ずっと新生児集中治療室(NICU)で過ごし、医師らは異常の原因を突き止めようと奮闘した。しかし4月には、この男児の肝臓が機能不全を起こしたため、医療スタッフは両親に見通しが厳しいことを告げた。

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Nature ダイジェスト Online edition: ISSN 2424-0702 Print edition: ISSN 2189-7778

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