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ヒト疾患の巨大遺伝子バンクを作って病因を探る

Nature ダイジェスト Vol. 12 No. 1 | doi : 10.1038/ndigest.2015.150121

原文:Nature (2014-10-16) | doi: 10.1038/514282a | Giant gene banks take on disease

Erika Check Hayden

形質と遺伝子多様体との関連を明らかにするため、別々の大規模プロジェクトで収集されたDNA配列データを共有し、まとめて解析できるようにする動きが始まっている。

近年、DNAの塩基配列決定のペースが上がったことで、膨大な量のDNAサンプルやデータが蓄積してきている。

JOE RAEDLE/GETTY

2013年の初頭、3人の研究者が、別々の大規模プロジェクトで収集された遺伝子データをまとめるHaplotype Reference Consortium(HRC)を立ち上げた。彼らの目標は、ヒトの遺伝子多様体(DNAの塩基配列のうち人によって違いがある点)を網羅する世界一のカタログを作成することにある。そうした単一の参照データベースがあれば、希少疾患を引き起こす遺伝子多様体を探している研究者の役に立つはずだ。

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Nature ダイジェスト Online edition: ISSN 2424-0702 Print edition: ISSN 2189-7778

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