News

遺伝子診断を阻む壁

Nature ダイジェスト Vol. 10 No. 5 | doi : 10.1038/ndigest.2013.130528

原文:Nature (2013-02-14) | doi: 10.1038/494156a | Data barriers limit genetic diagnosis

Erika Check Hayden

ゲノムの配列解読データの共有が進めば、希少な難病と遺伝子変異とを結びつけるチャンスが増えるはずだ。そのためのツールの開発が進められている。

Harrison Harkinsは脊椎の形態異常を持って生まれ、体重もその後いっこうに増えなかった。担当医たちにはその理由がほとんどわからず、特に手だてのないまま5か月が過ぎてしまった。しかし2011年11月に、ベイラー医科大学(米国テキサス州ヒューストン)の計算生物学者Matthew Bainbridgeが1つの手がかりを見つけた。Harrisonとその両親の遺伝学的データを解析して、この子がASXL3という遺伝子に異常を持っていることを突き止めたのだ。

全文を読むには購読する必要があります。既に購読されている方は下記よりログインしてください。

Nature ダイジェスト Online edition: ISSN 2424-0702 Print edition: ISSN 2189-7778

プライバシーマーク制度