Harrison Harkinsは脊椎の形態異常を持って生まれ、体重もその後いっこうに増えなかった。担当医たちにはその理由がほとんどわからず、特に手だてのないまま5か月が過ぎてしまった。しかし2011年11月に、ベイラー医科大学（米国テキサス州ヒューストン）の計算生物学者Matthew Bainbridgeが1つの手がかりを見つけた。Harrisonとその両親の遺伝学的データを解析して、この子がASXL3という遺伝子に異常を持っていることを突き止めたのだ。

この変異が「真犯人」なのかどうか確かめるため、Bainbridgeはさらに、同じようにASXL3変異を持つほかの子どもの記録を入手しようとしたのだが、なかなかうまくいかなかった。そこで彼は、多くの科学者がやっているように「人脈」を利用した。その結果、オランダの研究チームが、ASXL3変異があって症状もHarrisonと似ている別の少年を治療中のドイツ医師団に、Bainbridgeを紹介してくれた。また、ベイラー医科大学の内部データベースでもさらに2つの症例が見つかり、これでASXL3変異と症状の結びつきがはっきりしたとBainbridgeは思った。彼は、2月5日に発表した論文で、この4人の子ども全員に共通して見られる症状について記載し、これはおそらくASXL3遺伝子の変異が原因だと報告した（M. N. Bainbridge et al. Genome Med. 5, 11; 2013）。

Bainbridgeが行ったような変異発見に要する時間は、現在、新しいツール類のおかげで短縮されつつある。医療用のゲノム配列解読技術の需要が高まり、希少難病の研究への資金投入が増えたこともあって、ゲノム塩基配列と症状（遺伝学的な言い方では「遺伝子型と表現型」）を結びつける作業は、ますます急がれるようになった。2013年4月に、国際希少疾患研究コンソーシアムの第1回会議がダブリンで開催されるが、その後のワークショップで、「データの共有を阻む障壁」への対処法が練られる予定である。「現在の研究界には、事態が好転しつつあるという、非常にいい感触があります」と、シャリテ・ベルリン医科大学（ドイツ）の計算生物学者Peter Robinsonは話す。

ゲノム塩基配列解読をしてもらった人の数は何千人にも上る。しかし、研究者や家族はプライバシーが侵害されることを懸念して（「『配列解読』に慰めを見いだす家族」参照）、有用なデータの所有権を放棄したがらず、これが研究成果を比較検討する際の妨げになるケースがよくある。また、データの多くは民間の遺伝子診断企業が保有しており、部外者は閲覧できない。この状況について、ワシントン大学（米国シアトル）の小児遺伝医学科の主任であるMichael Bamshadは、「診断サービスのために配列解読を行っている臨床検査室にとって、大きな難題となっています。もし、そうした検査室で1個の遺伝子に変異を見つけた場合、その変異が病気の原因だと知るにはいったいどうしたらいいでしょうか」と話す。

データ共有の拡大・強化によって最大限の利益を得られる立場にあるのは、希少で診断の難しい疾患を持つ患者だ。既知の7000種類の希少遺伝疾患のうち、遺伝的要因が見つかっているものは半数に満たない。それでも、どの病気か特定することで、親は子どもが将来どうなるか知ることができ、また、研究者は薬剤開発のための標的を定めることができる。

現在、いくつかの研究グループが、より充実したデータベースの構築とそれらの連携を実現させようとしている。例えば、国立生物工学情報センター（NCBI、米国メリーランド州ベセスダ）は2012年11月に、「ClinVar」というデータベースを開設した。ClinVarには、ほかの数十か所のデータベースの情報がプールされている。参加する検査室は、個々の患者に見つかった変異に関するデータをそこに登録できる（Nature 2012年11月8日号171ページ参照）。

しかし、多くの臨床検査室では、いまだにClinVarなどのデータベースとの情報共有がうまくいっていないと、レスター大学（英国）の遺伝学者Anthony Brookesは話す。彼はその理由について、そうした検査室で働く人が、データを登録するための時間を確保できないことや、そのための専門の技術を持っていないためであったり、またデータを登録することで、患者の個人情報が侵害されたり、自身の生計が脅かされることを恐れている場合もあると説明する。「そこにデータを放り込んで研究者の好きにさせることは、彼らの職分を超えているのです」と彼は言う。

Brookesは現在、「Cafe Variome」というツールを使ってこの問題に取り組もうとしている。このCafe Variomeは、データベースというより「ショーウインドー」に近いと彼は説明する。臨床検査室はここに、「こんなデータを持っている」という情報を提出する。ユーザーは、このウェブサイトでどんなデータがどこの検査室にあるかを閲覧でき、関心があれば、そのデータを持つ検査室と連絡を取ることができる仕組みだ。こうすることで、臨床検査室は保有データの閲覧をコントロールすることができるし、またデータが使われた場合には、検査室の名前をクレジット表記してもらうことができる。「自分たちが保有するデータにアクセスするのが他の臨床検査室だけだとわかれば、もっと安心してデータを共有しあえるようになるはずです」とBrookesは説明する。

だが、もう1つ問題がある、とRobinsonは言う。データベースの所有者たちにデータを共有する意思がたとえあったとしても、表現型を記述するための「共通の言葉」がないのだ。彼は今、大規模解析のために表現型の定義を標準化する方法について研究中である。

こうしたツール類はまだ、Bainbridgeをはじめとする研究者にとって、使ってすぐに役立つところまではきていない。彼のチームがHarrisonの病状について最終的な診断を下すことができたとき、Harrisonはすでに生後9か月となっており、そのわずか1か月後の2012年3月にHarrisonはこの世を去った。「こうした病気を持つ子どもの親と15分でも一緒に過ごせば、すべての検査室がデータを共有すべきであるとわかってもらえるでしょう。データの共有は、少ない費用で多くの人を助けることができるのです」とBainbridgeは言う。

翻訳：船田晶子