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医科遺伝学:ヒト疾患遺伝学の略史

Nature 577, 7789 doi: 10.1038/s41586-019-1879-7

ヒトの遺伝学の主な目標は、生物医学的形質、特にヒト疾患の発症と進行に関係する形質に影響を及ぼすDNA塩基配列バリアントを特定することである。過去25年にわたって、技術や基礎的なゲノム情報源、解析ツールが進歩し、遺伝型や表現型の膨大な量のデータが利用可能となったことで、この目標の実現に向けた進展に変革がもたらされた。遺伝学的な数々の発見により、多くのまれな疾患とありふれた疾患の原因となる機構についての理解が大きく向上し、新規の予防戦略や治療戦略の開発が促進されている。医療の革新は、個人の遺伝的素因のパターンに合わせたケアの提供に、ますます重点を置くようになるだろう。

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