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ゲノミクス:ゲノムアジア100Kプロジェクトによりアジアでの遺伝学的発見が可能になる

Nature 576, 7785 doi: 10.1038/s41586-019-1793-z

ヒトの遺伝学的研究ではこれまでのところ、非ヨーロッパ人のデータ不足によってゲノムデータセットにおける個体間多様性が制限されており、そのために全球的なヒト集団の大部分におけるその医学的意義も限定的なものになっている。この問題に取り組むためには、集団特異的な参照ゲノムデータセットに加え、多様な集団におけるゲノムワイド関連解析が必要である。今回我々は、ゲノムアジア100Kプロジェクトの試験段階について報告する。これには、アジア全域の64か国の219の集団に属する1739人に由来する全ゲノム塩基配列解読の参照データセットが含まれている。我々はこのデータセットを用いて、遺伝的変動、集団構造、疾患との関連、創始者効果についてのカタログを作成した。また、アジア全域や世界規模での遺伝学的研究を促進するために、今回のデータセットのインピュテーションでの有用性を検討した。

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