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ヒトゲノミクス:高深度表現型解析とゲノムデータを含んだ英国バイオバンク情報源

Nature 562, 7726 doi: 10.1038/s41586-018-0579-z

英国バイオバンクプロジェクトは前向きコホート研究で、英国全域の登録時年齢40~69歳の約50万人から集められた、遺伝的解析および表現型解析のディープデータを有する。このオープンリソースはそのサイズと範囲において類を見ない。各参加者について、非常に多様な表現型や健康関連の情報が利用可能で、その中には生物学的測定値、生活様式の指標、血中や尿中のバイオマーカー、体や脳の画像などの情報が含まれる。追跡情報は、健康記録と医療記録を結び付けることによって提供される。全ての参加者からゲノム規模の遺伝子型データが集められており、新しい遺伝的関連や複合形質の遺伝的基盤を発見するための多くの機会を提供している。今回我々は、遺伝子型の品質、集団構造や遺伝的データの近縁性の特性、効率的なフェージングや遺伝子型のインピューテーション(これにより調べられるバリアントの数が約9600万まで増加した)などの遺伝的データの集中解析について報告する。11のヒト白血球抗原遺伝子の古典的対立遺伝子変動についてインピューテーションが行われ、その結果、ヒト白血球抗原対立遺伝子と多くの疾患と間の関連が知られているシグナルを回復できた。

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