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ヒトゲノミクス:英国バイオバンクの脳画像表現型のゲノム規模関連研究

Nature 562, 7726 doi: 10.1038/s41586-018-0571-7

脳の構造と機能の遺伝的構成については、ほとんど分かっていない。我々はこれを調べるために、英国バイオバンクの8428人分の発見データセットを用い、3144の機能的および構造的な脳の画像表現型についてゲノム規模関連研究を行った。本研究では、これらの表現型の多くが遺伝性であることを示す。我々は一塩基多型と画像表現型の間に関連性の見られるクラスターを148個特定した(P < 0.05で再現、偶然による再現として予想される数は21個)。特に顕著で説明可能な関連性としては以下のようなものが含まれていた。すなわち、鉄の輸送と貯蔵の遺伝子は皮質下の脳組織の磁化率に、細胞外マトリックスや上皮増殖因子の遺伝子は白質の微細構造や病変に、正中線の軸索発生を調節する遺伝子は脳橋の交差路の組織化に、そして、全部で17個の遺伝子が発生、経路シグナル伝達および可塑性に関連していた。我々の結果は、神経および精神疾患、脳の発生、そして加齢と関連する脳の遺伝的構成についての手掛かりを示している。

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