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エピゲノミクス:ヒトの体のエピゲノム地図が非カノニカルなDNAメチル化の多様性を明らかにする

Nature 523, 7559 doi: 10.1038/nature14465

ヒト組織の多様性を理解することは、疾患の基本であり、個人のほとんどの細胞で同一な遺伝情報と、組織特異的な役割を担う可能性のあるエピジェネティック機構とを結び付けるために必要である。ヒト組織のDNAメチル化の解析から、組織特異的なメチル化パターンと変動が見られないメチル化パターンの両方を含む、複雑な全体像が明らかになってきた。本研究では、主要なヒト器官系の全ての状況におけるシトシンのメチル化を網羅した高カバー率のメチロームと、それに対応するトランスクリプトームとゲノム塩基配列を統合させて報告する。我々は、各個人の段階的なゲノムとこれらの多様なデータ型を組み合わせ、広範囲の組織特異的で多様なCGメチル化(mCG)、部分的にメチル化された領域、対立遺伝子特異的なメチル化や転写、およびほとんど全てのヒト組織に予想外に存在する非CGメチル化(mCH)を明らかにした。mCHは組織特異的機能と関連しており、我々はこの標識を用いて、特異的な組織でX染色体不活性化を逃れる遺伝子の新たな予測を作製した。以上より、いくつかのゲノム状況におけるDNAのメチル化は、ヒト組織間でかなり異なることが分かった。

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