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がん:頭頸部扁平上皮がんの包括的ゲノム特性

Nature 517, 7536 doi: 10.1038/nature14129

がんゲノムアトラスでは、279例の頭頸部扁平上皮がん(HNSCC)のプロファイルを明らかにし、体細胞ゲノム変化の包括的特徴を示した。今回我々は、ヒトパピローマウイルス関連腫瘍では、がん遺伝子PIK3CAのらせんドメイン変異、TRAF3の欠失などの新規変化、細胞周期遺伝子E2F1の増幅が多数を占めていることを明らかにする。喫煙に関連したHNSCCでは、TP53の機能喪失変異やCDKN2Aの不活性化がほぼ普遍的に見られ、3q26/28や11q13/22の増幅などのコピー数変化も高頻度に起きていた。臨床転帰の良好な口腔腫瘍のサブグループの1つでは、CASP8NOTCH1TP53の不活性化変異と関連するまれなコピー数変化と共に、HRASPIK3CAの活性化変異が見られた。他の異なるサブグループでは、主に咽頭腫瘍で、クロマチン修飾因子NSD1WNT経路遺伝子AJUBAおよびFAT1の機能喪失変化、酸化ストレス因子NFE2L2の活性化が見られた。ほとんどのHNSCCで、治療候補となる変化が明らかになった。

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