Article

遺伝学:アフリカゲノム多様性プロジェクトが、アフリカの遺伝医学を具体化する

Nature 517, 7534 doi: 10.1038/nature13997

人類の起源や疾患感受性の研究におけるアフリカの重要性を考えると、アフリカ人の遺伝的多様性についての詳細な特徴付けが必要である。アフリカゲノム多様性プロジェクトは、サハラ以南アフリカや世界規模でのゲノム研究の計画、実施、解釈に役立つ情報の1つとなっている。このプロジェクトでは現在、サハラ以南アフリカ全域からの1481人の高密度遺伝子型と320人の全ゲノム塩基配列が得られている。今回我々は、このデータを用いて、サハラ以南アフリカ全域で、複雑で地域ごとに異なる狩猟採集民とユーラシア人の混血があることを示す新しい証拠を発見した。マラリア感受性や高血圧に関連する遺伝子座など、選択を受けている新しい遺伝子座が明らかになった。最新のインピュテーションパネル(参照用遺伝子型群で、研究で観察されない、あるいは欠失した遺伝子型を推測するのに使う)によって、サハラ以南アフリカのヒト集団間で高度に分化した遺伝子座についても、関連シグナルを明らかにできることが分かった。また我々は、全ゲノム塩基配列の解読を用いればインピュテーションの精度がさらに向上することを実証し、アフリカ人の多様なハプロタイプの大規模な解読研究の必要性を裏付けた。さらに、アフリカに多く見られる遺伝的変動を捉えられる、効率の良い遺伝子型アレイの設計についても報告する。

目次へ戻る

プライバシーマーク制度