Perspective

遺伝:ヒト疾患と配列変異の因果関係を研究するためのガイドライン

Nature 508, 7497 doi: 10.1038/nature13127

希少な遺伝子変異の発見が加速しており、全てのヒトゲノムに存在する多くの潜在的な機能変異と疾患の原因となる配列変異を見分けるための明確なガイドラインが緊急に必要となっている。厳密な基準がないと、因果関係について偽陽性の報告が増加し、そのためにゲノム研究上の発見を臨床診断の場に応用することや疾患の生物学的な理解が妨げられる恐れがある。本論文では、因果関係に関して遺伝子レベルと変異レベルの両方からの裏付けを統合することでヒト疾患における配列変異を評価する際の重要な難問について論じている。我々は変異の病原性の信頼度を取りまとめるためのガイドラインを提案するとともに、さらなる情報資源の進展が必要ないくつかの分野を選び出した。

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