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遺伝:ヒトゲノムのDNAエレメントの総合百科事典

Nature 489, 7414 doi: 10.1038/nature11247

ヒトゲノムは生命の設計図をコードしているが、その約30億個の塩基の大部分は機能が明らかにされていない。「DNAエレメントの百科事典(Encyclopedia of DNA Elements;ENCODE)」計画では、転写、転写因子の結合、クロマチン構造およびヒストン修飾の領域を系統的にマッピングした。これらのデータによって、ゲノムの80%、特に、研究の進んだタンパク質コード領域以外の領域において、生化学的な機能を割り当てることが可能となった。発見された多くの調節エレメント候補は、相互に、および発現した遺伝子と物理的に結合しており、遺伝子調節機序に対する新たな見識を与えるものとなっている。新規に同定されたエレメントも、ヒトの疾病と関連のある配列変異に統計的に対応していることから、こうした変異を解釈する手がかりとなる。全体としてこの計画は、ヒトの遺伝子およびゲノムの構成や調節に対する新しい洞察をもたらし、生物医学研究のための機能注釈付けの包括的な情報資源となる。

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