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医学:自然感染の際の熱帯熱マラリア原虫の多様性の大規模塩基配列解読法による解析

Nature 487, 7407 doi: 10.1038/nature11174

マラリアを絶滅するには、新型の薬剤耐性などの公衆衛生上の対策を必要とする遺伝学的変化を原虫個体群で調査していかなくてはならない。本論文では、マラリア患者の血液から直接、あるいは短期間の培養後に得たマラリア原虫DNAの大規模塩基配列解読(deep sequencing)により、熱帯熱マラリア原虫(Plasmodium falciparum)の遺伝的多様性を大規模に解析する方法について述べる。アフリカ、アジア、オセアニアで得られた227の試料について、遺伝子型解析の品質管理をパスした86,158のエキソン上にある一塩基多型の解析を行い、対立遺伝子の頻度分布、個体群の遺伝的構造および連鎖不平衡をゲノム全体にわたって推定した。個々の感染の遺伝的多様性と局所的な原虫個体群の遺伝的多様性の比較によって、個体群における同系交配のレベルと関連する宿主内多様性の測定基準が導かれた。我々はまた、熱帯熱マラリア原虫での対立遺伝子頻度の地域差と、高度に分化した遺伝子座を調べるためのウェブ用アプリケーションも作製し、これを無料公開している。

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