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遺伝:ヒト1番染色体のDNA塩基配列と生物学的注釈づけ

Nature 441, 7091 doi: 10.1038/nature04727

ヒトの各染色体の参照配列は、ゲノムの機能、変動および進化を解明するための枠組みを提供する。本論文では、ヒト1番染色体の解読完了と生物学的注釈づけについて報告する。1番染色体は遺伝子密度が高く、3,141個の遺伝子と991個の偽遺伝子、およびタンパク質コード配列の多数のオーバーラップをもつ。1番染色体の再編成と変異は、がんやその他の多数の疾患において広く認められる。塩基配列の差異のパターンは、ヒトの適応性に関与している可能性のある特定の遺伝子や機能が明らかでない領域に、最近生じた選別を示している。塩基配列上に変異頻度の異なるホットスポットがあって小さな規模の組み換えが起きているが、これらは遺伝子の近くに多くみられる。1番染色体にコードされているヒトの生物学的性質や疾患に関するさまざまな研究は、ヒトの参照ゲノムを構成する染色体塩基配列の完全なセットの一部としての、注釈づけされた非常に精度の高い塩基配列があって初めて可能となる。

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