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ヒト15番染色体のDNA配列の解析とその重複の歴史

Nature 440, 7084 doi: 10.1038/nature04601

本論文では、解読の終了したヒト15番染色体の塩基配列とその高品質な遺伝子カタログを示す。15番染色体は高頻度のセグメント重複が認められる7つのヒト染色体の1つであるため、我々はこの染色体の重複構造の詳細な解析を行った。15番染色体におけるセグメント重複は、主として15qの近位側および遠位側の2つの領域に集中している。この近位側領域は、セグメント重複間の組み換えがプラーダー・ヴィリ症候群とアンゲルマン症候群の原因となる欠失を引き起こすことがあるため、注目に値する。配列の解析から、15qの近位側および遠位側領域は広範囲にわたって古くからの類似性を共有することが示される。簡単な方法を使い、現在の重複構造が生じることになった多くの過程を再構築できた。そして染色体内重複の大部分は共通の祖先染色体を共有するらしいとわかった。また、ゲノム配列に残っているいくつかのギャップはおそらくハプロタイプ間の構造的多型性のためであることも立証された。これでヒトゲノムに残っているギャップのかなりの部分を説明できる可能性がある。

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