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遺伝:ゲノムの一定領域での関連解析とゲノム全域での関連解析によるヒト遺伝子の発現決定因子の地図作成

Nature 437, 7063 doi: 10.1038/nature04244

遺伝子の発現レベルに見られる生まれつきの個体差の遺伝的基盤を研究するために、我々は以前にゲノム全域での連鎖解析を行い、遺伝子発現の表現型約1,000種類について、決定因子の地図を作成した。今回は、国際ハップマッププロジェクトで見つかった、密集した一塩基多型(SNP)マーカー群との関連解析を行った。374種類の表現型については、連鎖を示す強力な証拠のある領域(これらの領域はすべて、発現される遺伝子の近くに位置している)だけに存在するマーカーとの関連解析を行った。27種類の表現型については、ゲノム全域にわたる77万個より多くのマーカーとの関連解析を行った。連鎖のピークにあるマーカーとの関連解析では、連鎖解析の結果が確認され、多くの表現型について、連鎖の強力な証拠のある調節領域候補の範囲が絞られた。ゲノム全域での関連解析からは、およそ50%の表現型についてゲノムスキャンの場合と同じ位置が示されるという、非常に重要な結果が得られた。決定因子候補の1つに関しては機能解析を行い、cis作用型の調節活性の個体差が確認された。これらの知見が示唆するように、高密度SNP地図との関連研究を行えば、一部の複雑な形質や病気に関して、疾患感受性遺伝子座や他の決定因子が同定できるだろう。

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