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遺伝:ヒトゲノムのハプロタイプ地図

Nature 437, 7063 doi: 10.1038/nature04226

受け継がれる伝子の多型が、ヒトの疾患において担う役割は非常に重要であるが、今までのところその特性はほとんど明らかになっていない。本論文ではヒトゲノムに共通する多型に関する公共データベースについて報告する。つまり、4つの集団の269人のDNAサンプルから、正確かつ完全に遺伝子型を判定した100万ヵ所以上の一塩基多型(SNP)を得た。この中には、その領域内のDNA多型に関する情報を事実上完全にカバーしていると言える、10ヵ所の500キロベースの領域が含まれている。これらのデータは、組み換えホットスポット、連鎖不平衡のブロック様構造、およびハプロタイプの多様性が限定されていることなどの一般的な法則を実証するもので、SNPとその近傍の多くのSNP間の多くの相関関係を明らかにしている。我々は、このハップマップ情報が、遺伝的要因に関する相関解析研究のデザインや解析の基盤となり、構造的な差異や組み換えの解明に役立ち、ヒトの進化の過程で自然選択を受けやすかった可能性のある遺伝子座を同定できることを示す。

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