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遺伝:ヒト18番染色体のDNA配列解読と解析

Nature 437, 7058 doi: 10.1038/nature03983

18番染色体は、ヒト染色体中で最も遺伝子密度が低いと考えられており、トリソミーであっても出生可能な3つの染色体のうちの1つである。また、18番染色体のトリソミーや異数性によって生じる遺伝病が多数知られている。本論文では、ヒト18番染色体の配列の解読完了と遺伝子注釈について報告する。これによりこの染色体の正常および病気に関する生物学において理解が深まるであろう。18番染色体上ではタンパク質をコードする遺伝子の密度が低いにもかかわらず、タンパク質をコードしないが哺乳類間で進化的に保存されている配列の割合はゲノム全体の平均に近いことがわかる。ヒトゲノム全体について同様な解析を行うと、タンパク質をコードしない保存配列の密度は、遺伝子密度とほとんど相関性がないことがわかる。このことは、タンパク質をコードしない配列の性質と役割に重要な意味を持つ。

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