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遺伝:ヒト2番および4番染色体のDNA塩基配列の成り立ちと注釈付け

Nature 434, 7034 doi: 10.1038/nature03466

ヒト2番染色体は、中間的な大きさの2つの祖先染色体が直接融合してできたという、ヒト系統に独特な特徴をもつ。4番染色体は、主にハンチントン病遺伝子の探求に関連して注目を浴びてきたが、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群、多発性嚢胞腎疾患およびある型の筋ジストロフィーに関係する遺伝子でも注目されてきた。本論文では、2番染色体の約2億3,700万塩基対の配列と、4番染色体の約1億8,600万塩基対の配列を示す。これは両染色体のユークロマチン塩基配列の99.6%以上にあたる。我々の最初の解析で、2番染色体には1,346個のタンパク質コード遺伝子と1,239個の偽遺伝子、第4番染色体には796個のタンパク質コード遺伝子と778個の偽遺伝子があることが明らかにされた。詳細な解析により、塩基配列の基礎的な構造が確認され、遺伝子砂漠、分節重複および高変異領域など、哺乳類染色体の構造と進化についての理解が深まった。

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