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遺伝:ヒト10番染色体のDNA配列および比較解析

Nature 429, 6990 doi: 10.1038/nature02462

解読を終えたヒト10番染色体の配列は全部で131,666,441塩基対からなる。これはユークロマチンDNAの99.4%にあたり、また1メガ塩基のヘテロクロマチン配列を、染色体の短腕および長腕のセントロメア近傍領域内に含む。配列の注釈付けの結果、1,357個の遺伝子が存在し、このうち816個がタンパク質をコードする遺伝子で、430個は偽遺伝子であることが明らかとなった。我々は、オーバーラップするコード遺伝子(いずれかの鎖)が広範囲に存在することを認め、67個のアンチセンス転写物を同定した。今回の解析から、染色体間および染色体内における部分的重複が、10番染色体上の遺伝子数に影響を及ぼしていたことが示唆される。複数の動物種を対象とした比較解析の結果、タンパク質をコードする遺伝子を現在ある情報で容易に注釈付けできることがわかった。我々は全コードエキソンの95%以上が今回の研究で同定されたと推定する。ヒト10番染色体とチンパンジーの配列間における一塩基変化を評価したところ、ナンセンス変異はヒトの配列については21個のコード遺伝子にしかみられないことがわかった。

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