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遺伝:ヒト第7染色体のDNA塩基配列

Nature 424, 6945 doi: 10.1038/nature01782

ヒトの第7染色体は、ヒト遺伝学において歴史的に際立った注目を集めてきた。これは主に、嚢胞性繊維症遺伝子の探索と、さまざまな癌に関連した細胞遺伝学的変化が頻繁に生じるためである。本論文では、第7染色体の真正クロマチン配列の99.4%に相当する1億5300万以上の塩基対の配列を報告する。この染色体は、配列解読が完了した最初の中部動原体染色体である。塩基配列は、過去に決定された物理的地図および遺伝地図と極めてよく一致しており、かなりの量の分節的重複領域(8.2%)を含むが短腕と長腕間における差は大きい。初期の解析から、タンパク質をコードする1,150個の遺伝子が同定され、このうち605個が相補的DNA配列によって確認され、別に941個の偽遺伝子が見つかった。転写産物の配列により確認された遺伝子の一部は、リーディングフレームを破壊する変異に対して多型性を示した。

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