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遺伝:ヒト14番染色体のDNA配列と解析

Nature 421, 6923 doi: 10.1038/nature01348

ヒトゲノムの14番染色体は、5本ある末端動原体型染色体の1本である。これら末端動原体型染色体は、主としてリボソームRNA遺伝子を含むヘテロクロマチン性の短腕と、タンパク質コード遺伝子の全てではないにしろ大部分が位置するユークロマチン性の長腕からなることが特徴である。塩基配列の読み取りが完了したヒト14番染色体は87,410,661塩基対からなり、ユークロマチン性の部分の100%が、長腕全体をカバーする、ギャップを含まない単一の切れ目のないセグメントとして示される。これまで、免疫系にきわめて重要な2つの遺伝子座のほか、60を超える病因遺伝子が、14番染色体上に位置づけられている。我々は、1,050個の遺伝子および遺伝子断片、393個の偽遺伝子を同定した。我々は他の脊椎動物ゲノムとの比較をもとに、14番染色体の遺伝子の96%以上が注釈づけされたと見積もっている。CpG島の存在の解析から、これらの注釈づけ遺伝子の70%は5'末端側が完全だと推定される。

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