ヒトの免疫介在性の疾患に関するゲノムの全体像
The genomic landscape of human immune-mediated diseases
2015年8月20日 Journal of Human Genetics 60, 675-681 (2015) doi: 10.1038/jhg.2015.99
近年、ゲノムワイド関連研究（GWAS）や第2世代の塩基配列決定法などの技術により、遺伝学的検出法が急速に進展し、ゲノムの全体像をより詳細に得ることができるようになった。免疫介在性の疾患（IMD）の発症機序において遺伝子が重要な役割を担っていることはよく知られており、これが臨床における新しい治療標的の重要な手がかりを与えてくれるだろう。本総説では、IMDに関するゲノムの全体像について説明し、IDMの疾患間で重なり合う座位について解説する。遺伝子型が表現型にどう結びつくかの理解を深めるためには、さらなるエピジェネティクス研究を進める必要があるだろう。
As the methodology of genetic detection has developed rapidly in recent years, through techniques such as genome-wide association studies (GWAS) and the secondary generation of sequencing, we are able to view the genomic landscape more clearly. It is well known that genes have a vital role in the pathogenesis of immune-mediated diseases (IMDs), which could provide important insight into new clinical therapeutic targets. Here, we review the genomic landscape of IMDs and analyse overlapping loci between diseases. There may be a need for more epigenetics studies to aid in the understanding of the transition from genotype to phenotype.
