RESEARCH ABSTRACT

中東における集団の遺伝的多様性に遺伝的混合および近親婚が及ぼす影響

The influence of admixture and consanguinity on population genetic diversity in Middle East

2014年9月25日 Journal of Human Genetics 59, 615-622 (2014) doi: 10.1038/jhg.2014.81

中東における集団の遺伝的多様性に遺伝的混合および近親婚が及ぼす影響
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中東(ME)は、現代人が「アフリカを出て」、ヨーロッパやアジアに分布拡大した際の重要な通路である。アフリカを出て最初に定住が起こった地域であり、その後、長期間にわたって隔離されたことにより、明確に区別される集団がそこに生じた。そして、その後のアフリカ、ヨーロッパ、アジア間でのヒトの移動においても、非常に重要な役割を担っていた地域である。したがって中東では、新たな集団混合が一般的に見られてきた。他方では、中東でのよく知られた慣例である近親婚は遺伝的多様性を減少させることが多く、これは、遺伝的混合とは逆の作用を及ぼす。本論文では、遺伝的混合と近親婚が合わさった結果、中東における集団の遺伝的多様性がどの程度の影響を受けているかについて調べた。中東の代表的な2集団(アラビア人集団およびイラン人集団)について、ゲノムワイドな一塩基多型(SNP)データを作成するとともに、それを地球規模で比較した。その結果、中東のどちらの集団も、他の非アフリカ集団よりも全体的に高い遺伝的多様性を示すことが分かった。長いホモ接合性SNPの連続領域は、他のどの集団と比べても、中東の集団で大幅に増加しており、このことは、中東における高率の近親婚が、個人および集団の両方のヘテロ接合性の大きな減少をもたらしているものと考えられた。さらに、統計的手法を用いて、中東の集団をアフリカ系、ヨーロッパ系、アジア系祖先に識別可能であり、遺伝的混合と近親婚の影響の定量化にも成功した。個々の起源集団に由来する祖先ゲノムを有意に多く含むゲノム領域は、機能的には嗅覚経路に豊富に見られたことは興味深く、これらが自然選択下にあったと考えられた。我々の知見は、遺伝的混合、近親婚、自然選択が合わさって中東の集団の遺伝的多様性が形成されたことを示唆しており、また、このような遺伝的多様性は進化研究や医療実践の両方において重要な意味を持つことが明らかである。

Xiong Yang, Suzanne Al-Bustan, Qidi Feng, Wei Guo, Zhiming Ma, Makia Marafie, Sindhu Jacob, Fahd Al-Mulla & Shuhua Xu

The Middle East (ME) is an important crossroad where modern humans migrated ‘out of Africa’ and spread into Europe and Asia. After the initial peopling and long-term isolation leading to well-differentiated populations, the ME also had a crucial role in subsequent human migrations among Africa, Europe and Asia; thus, recent population admixture has been common in the ME. On the other hand, consanguinity, a well-known practice in the ME, often reduces genetic diversity and works in opposition to admixture. Here, we explored the degree to which admixture and consanguinity jointly affected genetic diversity in ME populations. Genome-wide single-nucleotide polymorphism data were generated in two representative ME populations (Arabian and Iranian), with comparisons made with populations worldwide. Our results revealed an overall higher genetic diversity in both ME populations relative to other non-African populations. We identified a much larger number of long runs of homozygosity in ME populations than in any other populations, which was most likely attributed to high levels of consanguineous marriages that significantly decreased both individual and population heterozygosity. Additionally, we were able to distinguish African, European and Asian ancestries in ME populations and quantify the impact of admixture and consanguinity with statistical approaches. Interestingly, genomic regions with significantly excessive ancestry from individual source populations are functionally enriched in olfactory pathways, which were suspected to be under natural selection. Our findings suggest that genetic admixture, consanguinity and natural selection have collectively shaped the genetic diversity of ME populations, which has important implications in both evolutionary studies and medical practices.

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Journal of Human Genetics ISSN: 0021-8820(Print) EISSN: 1881-1469(online)
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