遺伝医学における全エキソーム塩基配列解読についての展望
The promise of whole-exome sequencing in medical genetics
2013年11月7日 Journal of Human Genetics 59, 5-51 (2013) doi: 10.1038/jhg.2013.114
大量並列DNA塩基配列解読技術は、いろいろなDNA鎖に由来する莫大な数のDNA断片の配列を一度に産出する。この技術は、遺伝医学における我々の知見に革命を起こしつつあり、医療の向上を目指すプロジェクトが加速している。また、近い将来に、個人化医療に必要な研究を促進し、その実現への道筋をつけるものである。全エキソーム塩基配列解読（WES）は、既知の遺伝子に含まれるすべてのコード領域あるいはエキソンの多様性を明らかにするための、次世代技術の応用である。WESによる解析により、エキソンの95%以上をカバーでき、そこには、メンデル型遺伝病の原因となる変異の85%や、全ゲノムにわたって存在する多くの疾患の素因となるSNPが含まれている。150をこえる遺伝子の働きがWESによって明らかになってきており、その統計学も急速に発展している。本レビューでは、WESが遺伝医学に与えるインパクトや、医療の向上を導く研究成果をまとめた。
Massively parallel DNA-sequencing systems provide sequence of huge numbers of different DNA strands at once. These technologies are revolutionizing our understanding in medical genetics, accelerating health-improvement projects, and ushering to a fully understood personalized medicine in near future. Whole-exome sequencing (WES) is application of the next-generation technology to determine the variations of all coding regions, or exons, of known genes. WES provides coverage of more than 95% of the exons, which contains 85% of disease-causing mutations in Mendelian disorders and many disease-predisposing SNPs throughout the genome. The role of more than 150 genes has been distinguished by means of WES, and this statistics is quickly growing. In this review, the impacts of WES in medical genetics as well as its consequences leading to improve health care are summarized.
