よくある質問

データレポート(Data Report)とは?

Data Report は、ヒトゲノムの変異と多様性に関する短報で、病因性のゲノムの変異や、その頻度について説明するものです。Data Report は、本ジャーナルの主要な部分であり、ゲノムの変異や多様性について報告するための標準化されたフォーマットに加え、報告された変異に関するHGVデータベースを提供します。

HGVデータベースとは?

Human Genome Variation は、公表済みの Data Report で報告されたゲノム変異について全面的に検索可能なオンラインデータベースを提供します。本ジャーナルに掲載された論文から、各変異について一連の標準的な情報を収集し、レビュアーの審査を経てデータベースに追加します。このデータベースの内容は全て無料で、誰でもアクセスおよび利用ができます。

Data Report とデータベースの関係、相互の関連性は?

データベース内の各情報は関連する Data Report にリンクされており、また各 Data Report にはHGVデータベース内の関連データへのリンク付けが含まれます。

データベース登録に必要な情報は?

HGVデータベースに収載される情報は下記のとおりです:

  • Gene name*
  • OMIM #*
  • Mutation type *
  • Disease / Phenotype*
  • OMIM #*
  • GenBank accession number*
  • Mutation (HGVS format)
  • Protein alteration
  • Codon / Base change
  • Chromosome and Genome position*
  • de novo / inherited
  • Region
  • Ethnicity / Population *
  • Reference

データベースは誰でも使えるのですか?

Human Genome Variation は、オンライン限定のフルオープンアクセスジャーナルです。HGVデータベースはインターネット上で検索でき無償でアクセスしていただけます。

オープンアクセスとは何ですか?ネイチャー・リサーチのオープンアクセスポリシーとは?

詳細についてはオープンアクセス「FAQ」をご参照ください。

データを投稿・登録するには?

論文が受理されると、データベース用の関連データの提供が求められます。その後、掲載の準備プロセスでデータと原稿が作成されます。

Human Genome Variation ではHGVデータベース内の個人データに対してどのようなクリエイティブ・コモンズ・ライセンスが適用されますか?

データの再利用を最大限に可能とするため、HGVデータベース内のデータ(すなわち「事実」そのもの)はCC0ライセンスのもとで公表されます。Data Report やその他の形式の論文は、Guide to Authors の説明にあるとおり、著者が選択したライセンスのもとで出版されます。

HGVデータベース内のデータの掲載基準は?

HGVデータベースには、掲載済みのData Report内で報告された関連情報を保存します。Human Genome Variation に投稿された原稿は全て、掲載前にレビュアーと編集者による厳格な査読と質の評価を受けます。

データベースの性能は?使い方は?

ユーザーは、報告されているゲノム変異を、特定の疾患、遺伝子、集団や地域ごとに容易に検索して見つけることができ、オリジナルの Data Report にもアクセスできます。

Human Genome Variation ISSN 2054-345X(online)

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