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2017年12月

BHLHA9の新規ホモ接合性ミスセンス変異がパキスタンの1家系において指骨減少を伴う軸中骨癒合性合指症を引き起こす

A novel homozygous missense mutation in BHLHA9 causes mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction in a Pakistani family

Human Genome Variation (2017) 4, ; doi:10.1038/hgv.2017.54

2017年11月

親の生殖細胞系列モザイクに由来するナンセンス変異をKAT6Aに持つ3人の兄弟

Three brothers with a nonsense mutation in KAT6Acaused by parental germline mosaicism

Human Genome Variation (2017) 4, ; doi:10.1038/hgv.2017.45

汎発性特発性骨増殖症/軟骨石灰化症の家系において感受性遺伝子を見つけるための複合的手法：全ゲノム規模の連鎖解析とIBS/IBD解析

Combined approach for finding susceptibility genes in DISH/chondrocalcinosis families: whole-genome-wide linkage and IBS/IBD studies

Human Genome Variation (2017) 4, ; doi:10.1038/hgv.2017.41

2017年10月

イラン人の小児腎型シスチン症患者におけるCTNS遺伝子の変異解析：2つの新規変異の同定

Mutation analysis of the CTNS gene in Iranian patients with infantile nephropathic cystinosis: identification of two novel mutations

Human Genome Variation (2017) 4, ; doi:10.1038/hgv.2017.38

2017年7月

高深度の塩基配列決定が、一卵性双生児の一方のみが精神疾患を持っている場合に見られる体細胞モザイク変異のバリエーションを明らかにした

Deep sequencing reveals variations in somatic cell mosaic mutations between monozygotic twins with discordant psychiatric disease

Human Genome Variation (2017) 4, ; doi:10.1038/hgv.2017.32

2017年6月

モロッコ人家族の家族性地中海熱に関連するMEFV遺伝子エキソン2における新規挿入変異の検出

The detection of a novel insertion mutation in exon 2 of the MEFV gene associated with familial mediterranean fever in a moroccan family

Human Genome Variation (2017) 4, ; doi:10.1038/hgv.2017.23

2017年4月

多発性内分泌腫瘍1型患者の多中心性腫瘍における生殖細胞系列変異と体細胞変異

Germline and somatic genetic changes in multicentric tumors obtained from a patient with multiple endocrine neoplasia type 1

Human Genome Variation (2017) 4, ; doi:10.1038/hgv.2017.13

2017年2月

下顎前歯先天欠如についてのエキソーム塩基配列決定による包括的な遺伝学的調査

Comprehensive genetic exploration of selective tooth agenesis of mandibular incisors by exome sequencing

Human Genome Variation (2017) 4, ; doi:10.1038/hgv.2017.5

2016年12月

キアリⅠ型奇形を伴うデント病2型におけるヒトOCRLパラログの2遺伝子性変異

Digenic mutations of human OCRL paralogs in Dent’s disease type 2 associated with Chiari I malformation

Human Genome Variation (2016) 3, ; doi:10.1038/hgv.2016.42

2016年11月

CFTR F508delをホモ接合で持つ762人においてCFTRの詳細な塩基配列再決定から嚢胞性線維症の疾患形質に関連する非コードバリアントのクラスターが明らかになる

Deep resequencing of CFTR in 762 F508del homozygotes reveals clusters of non-coding variants associated with cystic fibrosis disease traits

Human Genome Variation (2016) 3, ; doi:10.1038/hgv.2016.38

2016年9月

反復性胞状奇胎のアジア人患者におけるKHDC3L遺伝子の2つの新規変異

Two novel mutations in the KHDC3L gene in Asian patients with recurrent hydatidiform mole

Human Genome Variation (2016) 3, ; doi:10.1038/hgv.2016.27

2016年8月

次世代塩基配列決定データとXHMM（eXome Hidden Markov Model）を用いてゲノムのコピー数異常を検出する取り組み：エキソームにもとづく病気の診断法

Challenges in detecting genomic copy number aberrations using next-generation sequencing data and the eXome Hidden Markov Model: a clinical exome-first diagnostic approach

Human Genome Variation (2016) 3, ; doi:10.1038/hgv.2016.25

NOG遺伝子の新規ナンセンス変異は家族性NOG-SSD（NOG関連指節癒合症スペクトラム障害）を引き起こす

A novel nonsense mutation in the NOG gene causes familial NOG-related symphalangism spectrum disorder

Human Genome Variation (2016) 3, ; doi:10.1038/hgv.2016.23

2016年7月

日本人のスティックラー症候群患者におけるCOL2A1遺伝子の複数の新規変異

Novel mutations in the COL2A1 gene in Japanese patients with Stickler syndrome

Human Genome Variation (2016) 3, ; doi:10.1038/hgv.2016.18

2016年6月

日本人における抗結核薬による肝障害のリスクの予測システムの開発

Development of a prediction system for anti-tuberculosis drug-induced liver injury in Japanese patients

Human Genome Variation (2016) 3, ; doi:10.1038/hgv.2016.14

2016年2月

F13A1の第11および第12イントロンの6bp微小相同配列に生じた二本鎖切断に起因する新規大規模欠失の特性解析

Characterization of a novel large deletion caused by double-stranded breaks in 6-bp microhomologous sequences of intron 11 and 12 of the F13A1 gene

Human Genome Variation (2016) 3, ; doi:10.1038/hgv.2015.59

無虹彩症のPAX6変異の遺伝子型と表現型の相関関係

Genotype–phenotype correlation of PAX6 gene mutations in aniridia

Human Genome Variation (2016) 3, ; doi:10.1038/hgv.2015.52

第20染色体上のITPAが若年発症の結核の感受性遺伝子であることを同定

Identification of ITPA on chromosome 20 as a susceptibility gene for young-onset tuberculosis

Human Genome Variation (2016) 3, ; doi:10.1038/hgv.2015.67

2016年1月

複数の罹患者が見られる5家系における炎症性腸疾患のゲノム構造

Genomic architecture of inflammatory bowel disease in five families with multiple affected individuals

Human Genome Variation (2016) 3, ; doi:10.1038/hgv.2015.60

2015年12月

ACVR1のp.Arg258Ser変異がもたらす進行性骨化性線維異形成症患者の表現型の違い

Phenotypic differences of patients with fibrodysplasia ossificans progressive due to p.Arg258Ser variants of ACVR1

Human Genome Variation (2015) 2, ; doi:10.1038/hgv.2015.55

2015年11月

遺伝性出血性毛細血管拡張症の症状を示す患者にRASA1とGDF2の変異を同定

Mutations in RASA1 and GDF2 identified in patients with clinical features of hereditary hemorrhagic telangiectasia

Human Genome Variation (2015) 2, ; doi:10.1038/hgv.2015.40

2015年10月

新しいKCNQ4の変異と個人的なIMMP2L-DOCK4の重複が非症候性難聴を持つブラジル人家系に分離する

A novel KCNQ4 mutation and a private IMMP2L-DOCK4 duplication segregating with nonsyndromic hearing loss in a Brazilian family

Human Genome Variation (2015) 2, ; doi:10.1038/hgv.2015.38

原爆被爆者における結直腸がんサブタイプのリスクはCD14とIL18遺伝子多型に関連している

CD14 and IL18 gene polymorphisms associated with colorectal cancer subsite risks among atomic bomb survivors

Human Genome Variation (2015) 2, ; doi:10.1038/hgv.2015.35

2015年7月

自閉症スペクトラム障害患者におけるオキシトシン受容体遺伝子（OXTR遺伝子）の希少な変異の新規同定

Novel rare variations of the oxytocin receptor (OXTR) gene in autism spectrum disorder individuals

Human Genome Variation (2015) 2, ; doi:10.1038/hgv.2015.24

HLA-A02:06とPTGER3*多型は重度の眼合併症を伴う風邪薬関連スティーヴンス・ジョンソン症候群に対して相加的効果を及ぼす

HLA-A*02:06 and PTGER3 polymorphism exert additive effects in cold medicine-related Stevens–Johnson syndrome with severe ocular complications

Human Genome Variation (2015) 2, ; doi:10.1038/hgv.2015.23

常染色体優性ミオパチーの中国人大家系におけるMYH7遺伝子のde novo変異

A de novo mutation of the MYH7 gene in a large Chinese family with autosomal dominant myopathy

Human Genome Variation (2015) 2, ; doi:10.1038/hgv.2015.22

日本人集団における血清アルカリホスファターゼ値に関連する遺伝学的マーカー間の相互作用

Interaction of genetic markers associated with serum alkaline phosphatase levels in the Japanese population

Human Genome Variation (2015) 2, ; doi:10.1038/hgv.2015.19

2015年2月

経路活性強度が大腸がん患者におけるセツキシマブ感受性の独立した予後バイオマーカーとなることを新たに発見

Pathway activation strength is a novel independent prognostic biomarker for cetuximab sensitivity in colorectal cancer patients

Human Genome Variation (2015) 2, 15009; doi:10.1038/hgv.2015.9

ディジョージ症候群の責任領域近位部にあるDGCR6遺伝子が円錐動脈幹異常に関与

DGCR6 at the proximal part of the DiGeorge critical region is involved in conotruncal heart defects

Human Genome Variation (2015) 2, 15004; doi:10.1038/hgv.2015.4

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