The detection of a novel insertion mutation in exon 2 of the MEFV gene associated with familial mediterranean fever in a moroccan family

2017年6月15日 Human Genome Variation 4, Article number:17023 (2017) doi:10.1038/hgv.2017.23



まれな自己免疫疾患である家族性地中海熱(FMF)に関連する新規変異が同定された。FMFは地中海系の集団において比較的頻度が高く、MEFV遺伝子の変異によって引き起こされ、発熱、腹痛、皮膚病変を呈する。これまでに300以上の変異が同定されており、MEFV遺伝子の変異型コピーを2つもつ患者にのみ症状が現れる。ハッサン2世大学病院(モロッコ、フェズ)のTouhami Mejtouteとモロッコの共同研究者らは、FMFのモロッコ人母親とその無症候の子ども4人について検討した。塩基配列決定によりMEFVの新規変異が1つ同定された。母親は変異型遺伝子を2コピーもっていたが、子どもたちは1コピーのみであった。この変異は免疫に関連するピリンタンパク質の機能に影響を及ぼすと予測される。これらの結果は、このまれな疾患の病因機序の理解に役立つだろう。

Familial Mediterranean Fever: Finding a new mutation
Researchers have identified a novel mutation associated with familial Mediterranean fever (FMF), a rare autoimmune disorder. FMF is more common in individuals of Mediterranean ancestry, and is caused by mutations in the MEFV gene, resulting in fever, abdominal pain, and skin lesions; over 300 different mutations have been identified to date. Only individuals carrying two mutated copies of the MEFV gene show symptoms. Touhami Mejtoute at the Hassan II University Hospital in Fez and co-workers in Morocco studied FMF in a Moroccan mother with FMF and her four asymptomatic children. Sequencing revealed a single, novel MEFV mutation; the mother carried two copies, and each child carried only one. The mutation is predicted to affect the function of the immune-related pyrin protein. These data may help in understanding the pathogenesis of this rare disease.

Human Genome Variation ISSN 2054-345X (online)