أحدث الأبحاث

Read this in English

تحديد الطفرة المسؤولة عن حالة تنكّسية عصبية

Published online 30 أبريل 2015

بحث جديد يحدّد الطفرة المسببة لحالات الرنح مخيخية المنشأ، وتقدم المسار لعلاج أفضل. 

سدير الشوق

اكتشف فريق بحث دولي الطفرة الكامنة وراء متلازمة تنكّسية عصبيّة وُصفت مؤخرًا. مكنت النتائج التي توصلوا إليها من الإشارة إلى الطريقة نحو إيجاد العلاجات المحَسَّنة، إضافة إلى مساعدة الأطباء في التعرّف على الحالة.

حالات الرنح مخيخية المنشأ هي مجموعة من الحالات التنكسية العصبية المترافقة بعدم التوازن، وغياب التناسق، وضمور المخيخ. تمكن باحثون من 30 معهدًا حول العالم، من ضمنها جامعات ومراكز طبية في كل من مصر وتركيا وإيران والأردن والإمارات العربية المتحدة والكويت وباكستان وفرنسا والولايات المتحدة الأمريكية، من وضع تسلسل الإكسوم لـ96 أسرة تعاني من الرنح المخيخي الطفولي البدء.

إحدى الأسر كانت تضم طفلاً سليمًا وثلاثة أطفال مصابين بالرنح، الذي يتسم بملامح مخشّنة وعجز فكريّ، مما مكّن الفريق من استنتاج وجود نافذة جينية للطفرة المسؤولة. ووجدوا ضمن هذه النافذة طفرة في الجين SNX14، المشارك في النقل داخل الخلوي.

يقول المؤلف الرئيسي نيارا أكيزو: "من غير الشائع أن تجد مرشحًا محتملاً واحدًا في أسرة، لذا أستطيع القول إننا كنا محظوظين"، مضيفًا أن هذه الطفرة نفسها كانت موجودة لدى 11 أسرة أخرى مصابة، مما أكّد دورها في هذه المتلازمة بالتحديد. "إننا نتوقع الاستمرار بالعثور على أسباب جينية جديدة للأسر التي لم نتمكن بعد من إيجاد جين مسبب واضح لديها".

ربطت مجموعة بحثية أخرى أيضًا بين SNX14 ومتلازمة الرنح المخيخي. ووفقًا لقول أكيزو، ستعين البيانات الإضافية في هذه الدراسة على رسم ملامح الحالة، إضافة إلى توفيرها فهمًا جينيًّا ووظيفيًّا لأسس هذه الحالة، سيكون مفيدًا في استهداف استراتيجيات علاجية. 

doi:10.1038/nmiddleeast.2015.77


Akizu, N. et al. Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction. Nature Genetics http://dx.doi.org/10.1038/ng.3256 (2015).