أحدث الأبحاث

طفرة مفردة تسبب متلازمة عصبية جهازية حادة

Published online 4 ديسمبر 2013

بيبلاب داس

تخضع الإشارات الكهربائية التي تنتقل على طول الخلايا العصبية في الدماغ والقلب والخلايا الهيكلية والغدة النخامية والبنكرياس لسيطرة بروتينات فولتية البوابة، تشكّل قنوات عبر الغشاء الخلوي، سامحة للأيونات بالتحرك إلى داخل الخلايا وخارجها مع انتشار النبضات الكهربائية. وتُعدّ قناة تسريب الصوديوم اللاانتقائية (NALCN)، واحدة من هذه البروتينات شبه القنوية فولتية البوابة.

الآن، وللمرة الأولى، تمكن فريق أبحاث يقوده نامِك كايا -من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض- من تحديد الطفرات في جين NALCN في عائلتين لا تربطهما صلة قرابة، عن طريق مسح شامل للجينوم للحمض النووي DNA المستخلص من عينات الدم، ونشروا نتائج بحثهم في الدورية الأمريكية للجينات البشرية American Journal of Human Genetics.

وجد الباحثون أن إلغاء زوج قاعدي وحيد من الحمض النووي في جين NALCN سبّب بتر بروتين NALCN، معطّلا تطور الخلايا العصبية في الأفراد المتأثرين، الذين أصيبوا بإعاقة النطق، وإعاقة الإدراك المترافقة بتعطل النشاط العضلي، بالإضافة إلى الإمساك المزمن.

لجأت إحدى الأسرتين إلى التشخيص الجيني السابق للانغراس؛ لفحص الأجنّة المخصَّبة، وولد لها توأم يتمتع بصحة جيدة. وأظهر تحليل الـDNA التالي للولادة أن جينات NALCN كانت طبيعية لدى التوأم، مما يشير إلى إمكان استخدام هذه الأداة التشخيصية الجينية لتفادي الاضطرابات المرافقة لجين NALCN.

doi:10.1038/nmiddleeast.2013.236


  1. Al-Sayed, M. D. et al. Mutations in NALCN cause an autosomal-recessive syndrome with severe hypotonia, speech impairment, and cognitive delay. Am. J. Hum. Genet. 93, 1-6 (2013)