Research Highlight

遗传学:拯救失明小鼠添加到收藏夹

Nature Communications

研究显示,一种基因组编辑方法能够阻止小鼠视网膜退化。这项研究发表在本周的《自然-通讯》上,所述方法利用了CRISPR/Cas9基因治疗系统,可能适用于导致色素性视网膜炎(失明的主要原因)的各种潜在遗传缺陷。

色素性视网膜炎的特征是视网膜退化,视网膜上包括视杆细胞和视锥细胞。色素性视网膜炎可能由60多种基因的突变引起,因此难以制定针对性疗法来修复每一个具体的基因。引起色素性视网膜炎的基因突变会导致视杆细胞死亡,继而引起视锥细胞死亡,最终导致失明。

Zhijian Wu及同事没有去治疗引起基因突变的疾病,而是测试了一种保留视锥细胞的方法。他们使用CRISPR/Cas9使决定视杆细胞身份的基因丧失功能,诱导视杆细胞获得视锥细胞特征,使之能够不受有害致病突变的影响。结果显示,在三个视网膜退化小鼠模型中(总计有30只小鼠),该疗法可以阻止视网膜退化并改善视觉。这些结果表明,该方法可能适合用来治疗视网膜退化疾病,并且可能适用性广泛,不受不同潜在遗传突变的影响。

DOI:10.1038/ncomms14716 | 英语原文

研究亮点