论文摘要

封面故事:遗传变异对基因表达的影响

Nature 550, 7675

发表日期:

基因型-组织表达(Genotype-Tissue Expression, GTEx)研究联盟通过大量采样遗体捐献者死后的正常无疾病人体组织,确定了一个参照目录和相关组织生物样本库,以便表征不同个体、不同组织的基因表达水平。研究联盟在论文中报告了迄今为止有关不同个体和不同组织的基因表达的最深入调查,涵盖来自449名捐献者、44种人体组织的7051份样本。他们表征了不同个体、不同组织的遗传变异和基因表达之间的关系,发现大部分基因受靠近受影响基因的遗传变异调控。Alexis Battle、Stephen Montgomery及其同事研究了在不同人体组织中,罕见遗传变异对基因表达的影响;Daniel MacArthur及其团队则系统性地考察了人体组织内X染色体失活的情况;Jin Billy Li及其同事对哺乳动物体内的A-to-I RNA编辑进行了全面的跨物种分析。在相应的新闻与观点文章中,Michelle Ward和 Yoav Gilad将最新研究成果放在一定背景下考察并探讨这些发现如何有助于破解人类基因组的调控密码。封面:Christine A. Dahl与Norm Cyr。

Article p.204
doi | 10.1038/nature24277 | 全文 | PDF
News & Views p.190
doi: 10.1038/550190a  |  全文  |  PDF
Letter p.249
doi: 10.1038/nature24041  |  全文  |  PDF
Letter p.244
doi: 10.1038/nature24265  |  全文  |  PDF
Letter p.239
doi: 10.1038/nature24267  |  全文  |  PDF

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