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精细化定位IBD位点 添加到收藏夹

Nature 547, 7662

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炎症性肠病(IBD)的全基因组关联研究(GWAS)已经发现了200多个与该疾病有关联的位点,但是只有少数这些位点的致病变异得到解析。在本文中,黄海亮及同事运用 67,852个个体中的高密度基因分型,对94个IBD易感位点进行了精细化定位。他们采用了多项新型精细化定位方法,鉴定了139个独立关联位点,其中18个精确到单个致病变异,确定性 >95%。该研究向我们展示了如何运用大样本中的高密度基因分型进行精细化定位来解析GWAS位点的致病变异,这种方法或许能用于发现其它复杂性状。若要查看精细化定位的详细结果和注释,请访问http://finemapping.broadinstitute.org

Article p.173
doi | 10.1038/nature22969 | 全文 | PDF

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