论文摘要

与XRCC1突变体相关的小脑性共济失调

Nature 541, 7635

发表日期:

本研究表明,一种参与DNA单链损伤修复的支架蛋白,人类XRCC1的突变体与眼球运动障碍、轴突性神经病和进行性小脑共济失调相关。在一位XRCC1-发生突变的病人的细胞中,DNA损伤修复速度下降,单链损伤传感蛋白PARP1被超激活,导致细胞ADP-核糖处于异常高水平。在Xrcc1-缺陷小鼠中,PARP1遗传缺失能防止ADP-核糖过度累积,挽救小脑神经元损失和小脑性共济失调。这些发现表明,PARP1是治疗DNA单链损伤修复缺陷疾病的一个可能的靶标。

Letter p.87
doi | 10.1038/nature20790 | 全文 | PDF
News & Views p.34
doi: 10.1038/nature21107  |  全文  |  PDF

2017年1月5日 的 《自然》 要览