톱10 하이라이트

1

인간 질병 유전학의 간략한 역사

Nature 577 (2020년1월9일)

Mark McCarthy와 그의 동료들은 지난 25 년 동안 최초의 유전자 서열 분석(Genome sequencing) 프로젝트에서 질병의 원인이 되는 유전자 지도를 완성하기까지 인간 질병 유전학의 마일스톤(Milestones)을 평가하였다. 본 프로젝트의 달성은 유전자 기술의 진보와 유전자 자원 및 분석 도구의 개발로 전반적인 국제 협력과 데이터 공유에 대한 노력에 의해 가능하였다. 저자들은 인간 유전학 연구를 통해 얻은 교훈, 도전 그리고 기회를 통해 유전자 치료제 개발이 실현 가능한 새로운 시대에 접어들 수 있게 해주었다.

Review doi: 10.1038/s41586-019-1879-7

2

CRISPR 핵산가수분해효소로부터 DNA를 보호하는 박테리오파지 핵 유사 구획

Nature 577 (2020년1월9일)

파지는 증식을 위해 숙주 박테리아가 필요하며, 종종 숙주의 항 파지 시스템에 의한 표적화를 방지하기 위해 보호 수단을 이용한다. 이전 연구에서는 파지 복제를 구획화하는 박테리아 세포 내의 특수한 핵 유사 구조를 발표하였다. Joseph Bondy-Denomy와 그의 동료들은 이 구조가 제한효소 및 CRISPR-Cas 단백질을 포함한 DNA 표적화 핵산가수분해효소(Nuclease)로부터 파지 DNA를 보호한다는 사실을 밝혀내었다. 저자들은 Pseudomonas aeruginosa가 점보 파지 ΦKZ에 감염되면 단백질성 핵-유사 구획이 형성되어 파지 게놈이 제한 내부 핵산가수분해효소(Restriction endonuclease) 및 Cas 효소들에 의해 분해되는 것을 방지하는 기능을 한다는 것을 보여주었다. 지금까지 파지 구획이 Pseudomonas 종의 점보 파지들 중에서만 확인되었지만, 저자들은 이것이 숙주 방어를 피하기 위한 보다 광범위한 전략을 보여줄 수 있을 것이라고 발표하였다.

Article doi: 10.1038/s41586-019-1786-y

3

초평편 그래핀 필름(Ultra-flat graphene films)의 양성자 보조 성장

Nature 577 (2020년1월9일)

그래핀(Graphene)의 독특한 특성은 다양한 응용 분야에서 이용될 수 있는 것은 큰 장점으로 작용하지만, 고품질 그래핀을 대규모로 합성하는데 어려움이 있어 개발에 어려움을 겪고 있다. 화학기상증착(Chemical vapour deposition)은 큰 그래핀 필름을 성장시키기 위한 유용한 방법이지만, 일반적으로 물리적 및 화학적 특성은 주름에 의해 저하되어 흑연으로부터 기계적으로 박리되는 작은 박편보다 성능이 크게 떨어진다. Libo Gao와 그의 동료들은 양성자를 이용하여 하부 기판에서 그래핀을 분리하여 주름의 수를 크게 줄이는 성장 과정을 보여주었다. 이 양성자 침투 공정(Proton penetration process)은 초편평 그래핀 필름(Ultra-flat graphene film)을 성장시키는 데 사용될 수 있을 뿐만 아니라 다른 물질들의 변형률을 조절하는 경로를 제공할 수도 있다.

Article doi: 10.1038/s41586-019-1870-3

4

저소득 및 중간 소득 국가의 아동 성장 실패 지도, 저소득 및 중간 소득 국가의 교육 격차 지도

Nature 577 (2020년1월9일)

영양 섭취는 유년기 이환율과 사망률의 주요 결정 요인이다. 마찬가지로 교육 성취도 역시 아동 건강을 결정하는 중요한 요소이다. 이번 주 호에서 Simon Hay와 그의 동료들은 2000년에서 2017년 사이에 아프리카에서 중동, 아시아, 남아메리카에 이르는 100 여 개의 저소득 및 중간 소득 국가들을 대상으로 아동 성장 실패와 교육 성취도에 대한 고해상도의 지역 지도에 대한 2개의 논문을 발표하였다. 연구진은 두 분야 모두에서 상당한 발전이 있었음에도 불구하고 많은 국가에서 지리적 불평등이 상당히 존재한다는 사실을 발견하였다. 아동의 잠재력은 어디에나 있지만 기회는 그렇지 않다. 표지 이미지: Anthony Asael / Art in all of Us / Getty

Article doi: 10.1038/s41586-019-1878-8

Article doi: 10.1038/s41586-019-1872-1

5

유방암 스크리닝을 위한 AI 시스템의 국제적인 평가

Nature 577 (2020년1월2일)

Shavrya Shetty와 그의 동료들은 유방 촬영 검사에 도움이 되는 인공 지능 시스템을 개발하였다. 이 알고리즘은 미국과 영국의 유방암 스크리닝 데이터를 이용하여 방사선 전문의의 진단을 일치시키고 향상시켜 위양성 및 음성을 줄일 수 있다. 또한, 이 알고리즘은 6 명의 판독자의 결과를 비교할 수도 있다. 유방 촬영 사진 평가를 간소화하면 스크리닝 효율을 개선하여 유방암의 조기 발견을 가능하게 해준다.

Article doi: 10.1038/s41586-019-1799-6

News & Views doi: 10.1038/d41586-019-03822-8

6

전세계 강의 얼음의 과거와 미래

Nature 577 (2020년1월2일)

지구 온난화는 지구의 얼어 붙은 부분을 감소시켰으며 앞으로도 계속 감소시킬 것으로 보인다. 그러나 빙상과 빙하의 변화를 연구하는 것과 비교할 때, 강 얼음(River ice)의 일시적 특성과 강의 작은 측면 범위로 인해 강의 변화를 문서화하는 것이 더 어렵다. Xiao Yang과 그의 동료들은 1984-2018년에 400,000개의 Landsat 이미지를 평가하여 강 얼음의 양이 50 % 이상으로 광범위하게 감소한 것을 발견하였다. 저자들은 지표 기온에 기초한 간단한 모델을 사용하여 강 얼음이 세기 당 약 10 일~24 일의 속도로 계속 감소할 것이라고 예측했다.

Article doi: 10.1038/s41586-019-1848-1

7

백혈병 줄기 세포의 유지를 위해 필요한 HBO1

Nature 577 (2020년1월9일)

임상시험에서 급성 골수성 백혈병에 대한 후성 유전학적 치료(Epigenetic therapies)는 백혈병 줄기 세포 (LSCs, Leukaemia stem cells)를 효과적으로 근절할 수 없기 때문에 제한된 효능을 보여주었다. Mark Dawson과 그의 동료들은 MYST 패밀리 히스톤 아세틸기 전이효소 HBO1을 LSC 유지의 중요한 조절인자로 작용한다는 사실을 확인하였다. HBO의 소분자 억제제는 다양한 인간 세포주 및 환자 샘플에서 효능을 나타내었으며, 이는 잠재적 임상에서의 이용 가능성을 보여준다.

Article doi: 10.1038/s41586-019-1835-6

8

인간 메타뉴모바이러스 중합효소 인단백질 복합체의 구조

Nature 577 (2020년1월9일)

현재 이용 가능한 약물이나 백신이 없는 인간 메타뉴모바이러스(Metapneumovirus)는 영아와 노인에게 심각한 호흡기 질환을 유발한다. Julien Lescar와 그의동료들은 바이러스 유전자 복제를 매개하는 단백질 복합체의 극저온 전자 현미경 구조를 보여주었다: 바이러스 중합효소(L)는 인단백질(P)에 결합하여 리보핵단백질과 중합효소, L 사이에서 adaptor 역할을 수행한다. 이 구조는 P가 L의 여러 기능을 어떻게 조절하는지를 보여주며 항 바이러스 약물 개발에 유용하게 이용될 수 있을 것으로 보인다.

Article doi: 10.1038/s41586-019-1759-1

9

강유전성 박막에서 미로(Labyrinthine) 도메인 패턴의 역전이

Nature 577 (2020년1월2일)

물질의 온도 감소는 종종 대칭 파괴 및 질서 변수(Order parameter)의 생성을 포함한 상 전이(Phase transition)를 초래한다. 예를 들어, 강유전성 물질(Feffoelectric materials)의 질서 변수는 결정 격자에서 이온의 집단 변위(Collective displacement)에 의해 생성된 전기 분극이다. Yousra Nahas와 그의 동료들은 강유전체 산화물에서 역상 전이가 발생함을 보여주었다. 그들은 온도의 감소가 아닌 증가가 미로 위상(Labyrinth phase)에서 대칭성이 낮은 줄무늬 위상(Less-symmetric stripe phase)으로의 전이를 유도한다는 사실을 확인하였다. 이 전이 과정 동안 도메인 교정(Straightening) 및 조대화(Coarsening)는 위상 결함(Topological defects)의 이완 및 확산에 의해 유도된다. 이러한 결과는 드물게 관찰된 역상 전이가 강유전체에서도 발생하며, 관찰된 위상과 위상 결함은 도메인 기반 기술에 새로운 기회를 제공할 수 있음을 보여준다.

Article doi: 10.1038/s41586-019-1845-4

10

독립형 단층 비정질 탄소의 합성 및 특성

Nature 577 (2020년1월9일)

고체 내부의 원자는 종종 고차로 결정을 형성하지만, 비정질 물질(Amorphous materials)도 형성할 수 있으며, 이 물질들은 질서가 존재하지 않는다. 이러한 물질들은 광범위한 응용 분야에서 사용되지만 원자 규모의 구조는 벌크(Bulk) 비정질 물질을 연구하기가 어렵기 때문에 해결되어야 할 문제로 남아있다. Barbaros Özyilmaz와 그의 동료들은 비정질 물질을 2차원 한계(Two-dimensional imit)로 밀어 넣어 단일층의 비정질 탄소를 합성하였다. 원자 해상도 이미징(Atomic resolution imaging)을 사용하여 원자 구조를 직접 결정하였으며, 이 물질은 일반적인 Zachariasen 연속 랜덤 네트워크 모델(Zachariasen continuous random network)과는 일치하지 않았지만 이와 대립되는 결정 모델(Crystallite model)과 유사하였으며, 이를 통해 장거리 질서가 존재하지 않음을 확인하였다. 또한, 이 독립형 단일층 비정질 탄소의 놀라운 안정성과 특성은 잠재적으로 특별한 응용 분야에서 이용될 수 있을 것으로 보인다.

Article doi: 10.1038/s41586-019-1871-2