리서치 하이라이트

엑솜 염기서열 분석을 통해서 밝혀진 핀란드 개체군에서 매우 희귀한 변이를 가속화시킨 고립화 현상

Nature 572, 7769

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Nelson Freimer, Michael Boehnke, 그리고 공동연구원들은 고립된 개체집단에 집중한 FinMetSeq 개체집단을 기본으로 한 코호트로부터 20,316명의 개인에 대한 엑솜 염기서열 분석 결과를 발표하였다. 저자들은 임상적으로 연관성을 가진 64개의 정량적 특징들이 엑솜 전체에서 추가적인 코호트에서 복제된 상태로 연관되어 있는 것을 확인하였다. 25개 특성과 연관된 43개의 새로운 연관성 중에서 34개는 핀란드에서만 발견되거나 20배 이상 농축된 19개 변이와 관련되어 있으며, 핀란드 개체집단 내에서 지리학적으로 클러스터를 형성하는 것으로 나타났다. 저자들은 이와 같은 독특한 역사를 가지고 있지 않은 개체 집단에서의 염기서열 분석은 훨씬 더 큰 샘플 사이즈를 필요로 할 것으로 추정하였으며, 최근 보틀넥 이후 고립에서 확장된 개체 집단과 관련된 매우 희귀한 변이를 발견하는데 강력한 분석 사례를 제공하였다.

Article p.323
doi | 10.1038/s41586-019-1457-z | 전문   | PDF

2019년8월15일 자의 네이처 하이라이트