제 2형 당뇨병 20,791건 및 대조군 24,440건에 대한 엑솜 염기서열 분석 결과

Jason Flannick, Mark McCarthy, Michael Boehnke, 그리고 공동연구원들은 제 2형 당뇨병을 포함하여 다양한 당뇨병에 대한 최대 규모 엑손-염기서열 분석을 실시하였으며, 여기에는 5개의 서로 다른 조상군을 대상으로 제 2형 당뇨병 20,791건과 24,440건의 대조군 샘플이 포함되었다. 저자들은 매우 드문 새로운 형태의 유전자 변이 및 관련된 유전자들을 확인하였다. 저자들은 흔한 유전자 변이와 비교하여 매우 드문 유전자 변이가 제 2형 당뇨병을 지배하기 위해서는 75,000-185,000건의 제 2형 당뇨병에서 매우 심각한 변이 관련 사항이 검출되어야 한다고 추정하였다. 이러한 분석을 통해서 특정 질병의 지놈 구조 특성을 분석하는데 이용할 수 있는 엑솜 염기서열 분석 연구에 대한 예시를 제공할 수 있었다. 엑솜 염기서열 분석 연관성 결과는 T2D 지식 포털인www.type2diabetesgenetics.org에서 공개적으로 활용할 수 있다.