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리서치 하이라이트

돌연변이 mRNA 분해에 의해서 활성화 되는 유전적 보정 작용

Nature 568, 7751

기능 상실 돌연변이에 의해서 일어나는 표현형(phenotype)은 유전적 보정(genetic compensation)으로 알려진 프로세스인 다른 유전자들의 발현 증대를 통해서 무효화된다. Didier Stainier와 Jun Chen이 이끄는 두 연구 그룹에서는 이러한 유전적 보정 프로세스를 위해서는 돌연변이 유전자의 전사와 넌센스-유도 소멸 경로(nonsense-mediated decay pathway)에 의한 돌연변이 전사체의 분해와 같은 두 가지 프로세스가 필요하다는 사실을 밝혔다. 분해가 일어나지 않는 경우, 돌연변이 표현형은 더욱 심해진다. 저자들은 상향 발현되는 유전자의 상당한 %가 돌연변이 유전자와 매우 유사한 염기서열을 가지고 있다는 것도 확인하였으며, 이러한 발현이 H3K4 트리메틸화(trimethylation)와도 연관되어 있다는 것을 확인하였다. 추가적인 연구를 통해서 분해된 돌연변이 전사체가 어떻게 연관된 유전자의 전사를 유발하는지에 대해서 확인이 필요할 것으로 보인다.