수선 기능 결여 tRNA 합성효소에 의해서 유발되는 신경 소실을 예방하는 ANKRD16

tRNA에 아미노산을 결합시키는 역할을 하는 아미노아실 tRNA 합성 효소는 tRNA로부터 잘못 결합된 아미노산을 인지하고 제거하는 기능을 하는 편집 도메인(editing domain)을 가지고 있다. 알라닐 tRNA 합성효소(alanyl tRNA synthetase, AlaRS)의 편집 도메인에서 발생하는 돌연변이는 일부 알라닌 tRNA에 세린을 잘못 결합시키며, 그 결과로 신경 퇴행성 질환을 유발하는 것으로 알려져 있다. 이번 주 네이처에서 Susan Ackerman과 공동연구원들은 ANKRD16이 돌연변이에 의해서 유발되는 신경 퇴행성 질환과 관련되어 있다는 사실을 밝혔다. ANKRD16은 아미노산이 잘못 들어가 있는 AlaRS로부터 직접 세린을 결합시킬 수 있으며, 이를 통해서 tRNA로 전달되기 전에 편집 이상을 예방할 수 있는 것으로 확인되었다.