유잉 선종을 유발하는 R-루프 및 BRCA1 수선 작용 억제

소아에게 발생하는 유잉 선종(Ewing sarcoma)은 EWSR1 유전자와 다른 유전자가 간의 융합된 항원의 존재여부로 특정할 수 있다. 유잉 선종 세포는 DNA 손상을 유발하는 제노톡신에 매우 민감하다. Alexander Bishop과 공동연구원들은 이들 세포들에서 복제 스트레스가 증가하고, R-루프라고 알려진 3가닥 핵산 구조가 증가하게 되는 것으로 밝혀졌다. 세포는 손상된 DNA를 수선할 능력도 없어지며, 이는 BRCA1 단백질과 전사 기구(transcriptional machinery) 간의 상호작용에 의해 일어나는 것으로 보인다. 정상적인 세포에서 이러한 현상은 야생형 EWSR1에 의해서 R-루프형성이 억제되고 DNA 손상에 대한 수선이 이루어지면서 차단되게 된다.