청소년기에 발생하는 암에서의 지놈 변이 랜드스케이프

청소년기 암을 유발하는 유전적 변이에 대해서는 성인의 암을 유발하는 유전적 돌연변이에 비해 훨씬 적게 연구가 진행되어왔다. 이번 주 네이처에 발표된 두 편의 연구 논문에서는 청소년기 암에 대한 최초의 전체적인 분석 결과가 발표되었다. Stefan Pfister와 공동연구원들은 914명의 소아, 청소년, 그리고 청년 암환자들로부터 생식계열 및 체세포 지놈에 대한 연구를 수행하였다. 암세포 샘플들은 이들 중에는 가장 구조적으로 흔하며 임상적으로 연관성을 가진 청소년기 암을 포함하여 24가지의 서로 다른 분자 생물학적 암 종류로 분류되었다. 저자들은 구조적 변이, 카피수 분석, 그리고 돌연변이 특성을 비롯하여 체세포 돌연변이 빈도와 지놈 변이에 대한 분석을 수행하였다. 저자들은 이중 나선 손상 수선에 문제가 발생하는 것이 모든 종류의 암에서 관련되어 있다는 사실을 발견하였다. 또한 7.6%의 환자들은 예비 암 유발 유전자에 병원성 생식계열 변이를 보유하고 있었다. Jinghui Zhang과 공동연구원들은 1,699건의 소아 백혈병과 고형암에 대한 지놈, 엑솜, 그리고 트랜스크립톰에 대한 분석을 수행하였다. 저자들은 소아암으로부터 142개의 드라이버 유전자(driver gene)를 발견하였으며, 이 중에서 절반이 단일 히스토타입(histotype)과 연관되어 있었다. 저자들은 또한 카피수 변이와 구조적인 변이, 그리고 11개의 돌연변이 특성을 확인하였다. 이러한 연구 결과들을 통해서 일반적인 소아암에서 지놈 변이에 대해서 명확히 알 수 있게 되었으며, 성인 암에서 나타나는 유전적 변이와 비교할 수 있게 되었다.