헌팅턴 단백질 복합체에 대한 냉동 전자 현미경 구조 분석 결과

헌팅틴(Huntingtin, HTT)은 거대 단백질로써, 배아 발달 과정에서 필수적인 단백질이며, 소포 전송, 엔도시토시스, 자가식작용, 그리고 전사 조절과 같은 다양한 세포 활동에 관여하고 있다. 지금까지 밝혀진 다양한 종류의 HTT 상호작용 인자들은 HTT가 단백질-단백질 상호작용의 중추 역할을 한다는 사실을 제시하고 있다. HTT 유전자의 돌연변이는 HTT의 N-말단에 폴리글루타민 반복의 확장과 헌팅턴 병을 유발한다. Stefan Kochanek과 공동연구원들은 인간 HTT가 HAP40과 복합체를 형성한 전장 구조를 4 Å의 해상도로 분석한 결과를 발표하였다. 이번에 발표된 구체적인 구조를 통해서 다양한 HTT의 세포 내 기능에 대해서 좀더 잘 이해할 수 있게 되었다.