포유류 발달에서 인헨서의 중복성에 의한 표현형 발달

인헨서(Enhancer)는 짧은 DNA 단편으로써, 특정 단백질이 결합하면, 타깃 유전자의 전사 레벨을 조절하게 된다. Len Pennacchio와 공동연구원들은 인헨서의 중복성이 생쥐의 사지 발달과 관련된 유전자를 조절하는데 어떤 영향을 주는지를 확인하였는데, 사지 발달과 관련하여 필요하다고 알려져 있는 유전자의 근접 거리에 존재하는 10개의 인헨서를 하나 또는 여러 개 제거하면서 연구를 수행하였다. 10개의 인헨서를 개별적으로 제거하는 것은 사지의 형태적인 발달에 전혀 영향을 주지 않았으며, 동일한 유전자 주변에 있는 한 쌍의 인헨서를 같이 제거하게 되면, 사지 발달에 영향을 주게 된다는 사실을 확인하였다. 저자들은 생쥐의 ENCODE 데이터에 대한 분석을 통해서 동일한 발달 관련 유전자의 인근에 있는 인헨서는 동일한 조직에 대한 동일한 활성을 나타내는 것으로 확인되었다. 이러한 연구 결과를 통해서 몇몇 인헨서가 발달과정에서 작용하는 기초를 추적할 수 있었다.